10 keistų ligų, apie kurias niekada negirdėjote

Kai žmonės išgirsta žodžių junginį „keista liga“, jie dažnai pagalvoja apie albinizmą ar dramblialigę. Tačiau ligų pasaulis yra labai didelis ir įvairus. Pristatome 10 tokių ligų, apie kurias informacijos nėra daug.

10. Kūnų akmenėjimas

Medicinoje lotynišku pavadinimu žinomas kaip „fibrodysplasia ossificans progressiva“, kūnų akmenėjimas yra vienas rečiausių genetinių sutrikimų. Kaip galima spėti iš pavadinimo, turint šį sutrikimą kaulinis audinys ima augti ten, kur turėtų būti raumenys, sausgyslės ir kiti jungiamieji audiniai bei taip riboja individo judėjimą. Sergančiam asmeniui gali užaugti net ir antras skeletas – jis pamažu virsta gyva statula. Kadangi širdis ir kiti organai yra iš visiškai kitokio audinio, liga jų nepaveikia.

Pasaulyje žinoma apytiksliai 800 šios ligos atvejų. Kol kas nėra atrasta jokių vaistų, kurie padėtų šią ligą išgydyti ar bent pristabdyti – sergančiajam rekomenduojami tik nuskausminamieji. Taip pat neaišku, kas ją sukelia – liga gali pasireikšti be priežasčių arba po kokios nors fizinės traumos.

9. Progresuojanti lipodistrofija

Lipodistrofija, kartais vadinama atvirkštiniu Benjamino Buttono sindromu, ligonius labai greitai sendina. Penkiolikmnetė Zara Hartshorn buvo palaikyta savo šešiolikmetės sesers mama. Kaip? Sergant šia liga (paveldima per genų mutaciją, gaunama vartojant kokius nors vaistus, dėl autoimuninių mechanizmų ar kitų neidentifikuotų procesų) organizmas pradeda prarasti riebalinį audinį, esanti po oda. Dažniausiai riebalinis audinys pranyksta veide, kakle, galūnėse ir liemens srityje. Dėl to atsiranda odos idubimų, raukšlių.

Dabar pasaulyje žinoma apie 20 tokių atvejų. Dažniausiai šia liga serga moterys. Iki dabar, neskaitant tokių priemonių kaip insulinas, veido odos tempimas, kolageno injekcijos, nėra žinoma jokių vaistų šiai ligai gydyti.

8. Geografinis liežuvis

Apytiksliai nuo 2 iki 3 procentų žmonių ant liežuvio turi žemėlapius primenančias formas. Šiuo atveju kai kurios liežuvio dalys neturi papillae arba mažyčių ataugų ant liežuvio.

Ši liga nepavojinga ir beveik neturi jokių simptomų. Labai mažai žmonių praneša jaučiantys diskomfortą arba padidėjusį jautrumą aštriam maistui. Šios ligos priežastis kol kas nežinoma. Keletas tyrimų pateikia prieštaringą informaciją apie tai, kaip „geografinis liežuvis“ siejasi su kitomis ligomis, pavyzdžiui, diabetu.

7. Gastroschisis

Šio apsigimimo atveju kūdikio organas/ai vystosi išorėje – tai pilvo sienos defektas.

Vien JAV šio apsigimimo tikimybė yr a 3,73 atvejų 10 tūkst. gimimų. Ši rizika kur kas didesnė jaunoms gimdyvėms. Anksčiau įšgyvendavo tik apie 50 procentų su Gastroschisis gimusių kūdikių, o dabar pavyksta išgelbėti jau 85-95 procentus į pasaulį atėjusių su šiuo apsigimimu atėjusių mažųjų.

6. Xeroderma Pigmentosum

Tai genetinis odos sutrikimas, kuomet asmuo yra labai jautrus ultravioletinei šviesai. Šios ligos simptomai paprastai pasireiškia ankstyvoje vaikystėje – vaikui saulėje praleidus vos kelias minutes atsiranda didžiuliai nudegimai. Strazdanos ant veido, odos sausėjimas ir jos spalvos kitimas taip pat įspėja apie šį sutrikimą.

Svarbu pažymėti, kad šį odos sutrikimą turintiems asmenims yra didelė rizika susirgti odos vėžiu. Be tinkamos priežiūros iki 10 metų beveik penkiasdešimt procentų vaikų, turinčių šį sutrikimą, suserga odos vėžiu. Sergantiems akyse dažnai atsiranda kraujosrūvos, prastėja matymas, nuo tiesioginių saulės spindulių iš karto jaučiamas sudirgimas.

5. Chiari vystymosi sutrikimas

Asmenų, turinčių Chiari vystymosi sutrikimą, smegenys būna per didelės jų kaukolėms. Smegenų audinys dažnai ima spausti stuburo kanalą. Jo dažnumas? Apytiksliai vienas procentas JAV populiacijos turi šį vystymosi sutrikimą, kuris diagnozuojamas ne tik vaikams, bet ir suaugusiems. Šiuo metu yra atrasti keturi šio sutrikimo tipai – I, II, III, IV. I tipas yra pats dažniausias ir žymi lengviausią sutrikimo atvejį; IV yra rečiausias ir sunkiausias – asmuo gali turėti neurologinių problemų, kurios baigiasi mirtimi.

Sutrikimo nustatymas gali užtruktį ilgą laiką – kartais nematyti jokių simptomų iki vėlyvos vaikystės ar paauglystės. Gydant dažniausiai atliekama kaukolės dekompresija.

4. Alopecia Areata

Tai uždegiminio pobūdžio plaukų slinkimo liga, kai imunitetinė sistema ima „pulti“ plaukų folikulus tam tikrose galvos vietose. Ši liga turi dar dvi formas: 1) Alopecia totalis – kai sunaikinami visi galvos plaukų folikulai ir prarandami visi skalpo plaukai; 2) Alopecia universalis – kai imuninė sistema ima pulti plaukų folikulus visame kūne – netenkama plaukų, antakių, blakstienų, rankų ir kojų plaukų, etc. Keista, bet visais trimis atvejais plaukai gali ataugti bet kuriuo metu.

Nors šia liga serga apie 2 procentai populiacijos, kol kas nepavyko atrasti jokių vaistų. Nepavyksta nustatyti ir jokių išskirtinių Alopecia Areata simptomų – susirgusieji praneša tik apie niežėjimą, jautresnę odą.

3. Nagų girnelės sindromas

Sergantys nagų girnelės sindromu dažnai neturi nagų, arba jie auga neįprastai – skyla per pusę, nepriglunda prie piršto.Kitas šios ligos simptomas yra skeleto pakitimai, kurie riboja judėjimą – ekstremalūs atvejai yra deformacijos arba kelio girdelės nebuvimas.

Šį sutrikimą turi bent vienas individas iš 50 tūkst., bet simptomai būna tokie įvairūs, kad labai apsunkina diagnozės nustatymą. Simptomai gali skirtis net tuo atveju, jei šeimoje yra keli šia liga sergantys asmenys.

2. Paveldima sensorinė neuropatija I tipas

Ši liga tokia reta, kad jos atvejų skaičius tėra spėjamas – tikimasi dviejų ja sergančiųjų milijonui žmonių. Sergantys šia liga kenčia dėl pojūčių praradimo kojose, pėdose, rankose ir delnuose. Gebėjimas jausti skausmą ir temperatūros pokyčius taip pat paveikiamas arba kartais net visai išnyksta. Skausmo nejautimas kelia nuolatinę grėsmę gyvybei, kadangi žaizdos ir sužeidimai gali likti nepastebėti ir negydomi – kalbama tiek apie paprastus galūnių lūžius, tiek ir apie kokios nors organizmo dalies mirimą.

1. Raumenų standumas

Nuo raumenų standumo ligos kenčia tiek žmonės, tiek ir gyvūnai. Genetinė mutacija, myotonia congenita, paveikia chlorido jonų tėkmę, kuri atsakinga už raumenų valdymą (kada susitraukti ir kada atsipalaiduoti). Sutrikimas nulemia raumenų standumą po susitraukimų ir paprastai pasireiškia po ilgo poilsio laikotarpio kojose, rankose, žandikauliuose ir diafragmoje. Kol kas nėra atrasta jokių vaistų šiai ligai gydyti. Soportavimas ir atsargus judėjimas leidžia atgaivinti raumenis.

Balsas.lt

Komentuok su Facebook paskyra: